Posts tonen met het label erfelijkheid. Alle posts tonen
Posts tonen met het label erfelijkheid. Alle posts tonen

dinsdag 10 november 2009

Gekrulde haren, gekrulde zinnen

imageDe titel van dit berichtje is iets wat mijn moederke altijd zei.
Ik had geen krullen, dus geen probleem.
Maar zelf liet ze zich toch nu en dan eens een “permanent zetten”.
Dat waren kunstmatige krullen en die zullen dus ook wel geen gekrulde zinnen veroorzaakt hebben.
Ik weet dat wel zeker, want ijdel was ons moederke absoluut niet.

Toen ik later chemie ging studeren leerde ik hoe de “fake-krullen” van een permanent tot stand komen.
Ik ga er hier iets over vertellen zonder het te ingewikkeld te maken.
krullenOns haar is niets anders dan een eiwit: keratine.
Een haarspriet is een bundeling van een groot aantal keratineketens (groen hiernaast) die hier en daar via zwavelbruggen (-S-S- hiernaast) aan elkaar vastzitten.

Bij het permanenten behandelt de coiffeur het haar eerst met een stof (ammoniumthioglycolaat) die de zwavelbruggen verbreekt.
De keratineketens komen dus los van elkaar
Dan rolt hij het haar op rollers en behandelt het met waterstofperoxide om nieuwe zwavelbruggen te vormen. Daardoor worden de keratineketens weer aan elkaar gebonden, maar nu in de vorm waarin ze op rollers zaten: de permanent is geboren.
Echte scheikundigen zijn het die coiffeurs!
Het permanent zijn van een permanent is natuurlijk relatief. Na een bepaalde periode moeten de zwavelbruggen eens ververst worden. De coiffeurs moeten toch ook hun boterham verdienen.

Maar hoe zit dat dan met mensen die “van nature” gekrulde zinnen haren hebben?
Wel daarvan weet men nu ook dat dit een gevolg is van een variatie in een welbepaald gen.
Australische wetenschappers publiceerden in de American Journal of Human Genetics een artikel waarin ze aantonen dat een variant van het trichohyaline gen verantwoordelijk is voor al dan niet gekruld zijn van de haren.
Ze weten ook op welk chromosoom dat gen gelegen is. En ze zijn zelfs op het spoor van wat de variaties in het gen precies zijn.
In Europa is die variant zodanig dat maar 15% van de mensen gekrulde haren heeft. 45% heeft gladde haren en 40% heeft golvend haar. In Afrika is de variant van het gen zodanig dat de overgrote meerderheid gekrulde haren heeft.

Nu het gen gelokaliseerd is en de aard van de variaties duidelijk wordt, beginnen de cosmeticafabrikanten al plannen te smeden om daar winstgevend gebruik van te maken.
Over gekrulde zinnen gesproken.

Als uitsmijter presenteer ik jullie nog een mooi liedje over het thema van vandaag:


maandag 7 september 2009

Eeeeek, een spin!

image
Bij het zien van zo’n beestje in de badkuip bijvoorbeeld, zal menig vrouwspersoon de geluidsnorm wel eventjes overschrijden.
Sommige mannen misschien ook.
Ik niet. Ik vang ze met de blote hand.
Mia schreeuwt daar ook niet voor.
Ze is niet zo’n giller.
En van spinnen heeft ze maar een klein beetje bang.
Zelfs meer van kleine spinnetjes dan van die grote exemplaren. Kleintjes zijn meer venijnige bijtertjes zegt ze.

Dat paniekgedrag voor spinnen lijkt anders wel een typisch vrouwelijk gedragspatroon te zijn.
Een studie van David Rakison, een ontwikkelingspsycholoog van de Carnegie Mellon University in Pittsburgh, Pennsylvania, stelt dat vrouwen genetisch voorbestemd zijn om schrikreacties te vertonen bij het zien van “gevaarlijke dieren”.
Hij stelde vast dat meisjes-baby’s al van 11 maanden oud, beelden van spinnen associëren met angstreacties.
Jongetjes van die leeftijd blijven onbewogen bij de spinnenbeeldjes.
Rakinson verklaart het verschil in gedrag als een overblijfsel van het oerpatroon van jager (man) – verzamelaar (vrouw).
Aangeboren schrik voor spinnen kan vrouwen geholpen helpen bij het vermijden van gevaarlijke dieren. Bij mannen kan het risico durven nemen evolutionair juist een voordeel geweest zijn om succes te hebben bij het jagen.

image
Als ik het goed begrijp zit ik dan eigenlijk met een aangeboren jagerke in huis. Een beetje afwijkend van het normale oer-vrouwspatroon.
Maar zo erg vind ik dat nu ook weer niet.
Een lief jagerke is beter dan een triestig verzamelaarke.

donderdag 20 augustus 2009

Lamarck zal weer een beetje meer lachen

Ik heb het indertijd bij mijn leerlingen met alle middelen proberen in te pompen: overerving van verworven eigenschappen is larie en apenkool.
Een smid die dagelijks hamert op zijn aambeeld en daardoor dikke spieren ontwikkelt, krijgt geen kinderen die met dikke spieren geboren worden. Giraffen hebben geen lange nek omdat hun voorouders zich steeds moesten rekken om van de weinige blaadjes aan de hoge bomen te kunnen smullen.
Neen. Giraffen hebben lange nekken omdat dit een zoogdierensoort is die met zijn lange nek nog kan overleven in gebieden waar het voedsel hoog aan de bomen te verkrijgen is.
Survival of the fittest” is de drijfveer van de evolutie. Zoals Darwin zei.
Overerving van verworven eigenschappen is een verkeerd idee van Lamarck.
Wie dat indertijd niet door had, kon zich bij Tavernier aan een buis verwachten.

Maar.
Al in mijn blogbericht van 5 februari 2009 liet ik al horen dat Lamarck in sommige gevallen ook wel eens gelijk kon hebben.
En nu zijn er weer berichten over situaties waarbij verworven kenmerken worden doorgegeven aan het nageslacht.

Dit keer gaat het om een vaststelling bij de bijtjes.
Bijen uit onze contreien kunnen, als ze in hun doen en laten gestoord worden, agressief worden.
Wie dan in de buurt is, kan daar de gevolgen van dragen.
Professor Gene Robinson, een bekend bijendeskundige van de University of Illinois, heeft dit gedrag grondig bestudeerd.
Hij heeft vastgesteld dat bij agressieve Europese honingbijen bepaalde genen worden ingeschakeld, die anders inactief blijven.
In de genen van de Europese honingbijen is er dus een soort agressieschakelaartje ingebouwd, dat volgens de omstandigheden aan- en uitgezet wordt.
En nu komt het.
De Afrikaanse honingbij is uit de Europese honingbij geëvolueerd.
Maar de Afrikaanse is altijd agressief. De Afrikaanse honingbij staat dan ook bekend als de “killer bij”.

bijen
Het doet zich dus voor alsof de omgevingsfactor die bij de Europese bijen agressiviteit uitlokt, zich bij de Afrikaanse honingbij door overerving heeft vastgezet in de genen.
De verworven eigenschap is overgegaan.
De studie die dit uit de doeken doet is eergisteren gepubliceerd in de Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)

Zien jullie dat ook? Lamarck glimlacht weer een beetje meer op het beeld hierboven.

woensdag 12 augustus 2009

Wist jij dat ook al?

Optimistische vrouwen hebben een kans op een langer leven.
Heb jij ook het gevoel dat je dat al lang wist?
En dat chagrijnige, depressieve en pessimistische types het minder lang uithouden?

pessimist
Goed, maar wetenschap steunt niet op gevoel.
Wetenschap steunt op rationeel onderzoek.
Wat niet betekent dat gevoel, gevoeligheden en emoties wetenschappelijk werk niet beïnvloeden.
Je moet er maar eens de geschiedenis van de ontdekking van de structuur van DNA op nalezen b.v.
De gevoeligheden tussen enerzijds de ontdekkers James Watson en Francis Crick en anderzijds Rosalind Franklin heeft in het verloop van dat onderzoekswerk een belangrijke rol gespeeld.
Bij gelegenheid blog ik daar nog wel eens over.

Terug naar de optimistische vrouwen en het wetenschappelijk onderzoek daarover.
Een team van de universiteit van Pittsburgh, onder leiding van Hilary Tindle, heeft eergisteren in het tijdschrift Circulation de resultaten van een uitgebreide studie gepubliceerd over het verband tussen optimisme, hartziekten en levenskansen.

Ze hebben bijna 100.000 (!) vrouwen bij hun onderzoek betrokken.
En de resultaten liegen er niet om.
Pessimistische ladies hadden een hogere bloeddruk én een hoger cholesterolgehalte in het bloed.
Zelfs als men rekening hield met bepaalde risicofactoren aanwezig in de leef- en werkomgeving van de vrouwen, bleek uit het onderzoek dat een optimistische attitude risico verlagend werkt.
Optimistisch vrouwen bleken 9% minder kans op hartziekten te hebben en 14% minder kans op overlijden aan een kanker!
De pessimistische, cynische, negatief denkende en wantrouwende vrouwen, bleken over dezelfde tijdspanne 16% meer kans op overlijden te hebben.
De onderzoeksgroep kan geen sluitende verklaring geven voor het gevonden verband.
Het zou b.v. kunnen dat de optimisten onder de vrouwen er een gezondere levensstijl op na houden dan de negatievelingen: minder roken, meer sporten, gezonder eten.

image
Bij het lezen van zo’n onderzoek spoken onmiddellijk een aantal vragen door mijn koppeke.
Is pessimisme of optimisme je lot, je voorbestemdheid?
Kan je er iets aan doen als je een zwartkijker bent?
Of zit dat in je genen?
Zit pessimisme én optimisme bij iedereen in de genen, maar bepaalt het milieu waarin je opgroeit en leeft of de pessimisme-genen of de optimisme -genen tot uiting komen?
Kan onderwijs daar iets aan doen?
En wat is het verband tussen je levenshouding en de chemische fabriekjes in je cellen?
Maken optimisten andere stoffen aan dan pessimisten?
Maken pessimisten meer stoffen aan die schadelijke effecten hebben dan optimisten?
Over welke stoffen gaat het dan?
Ik hoop dat vervolgonderzoek daar op termijn antwoorden kan op geven.
Er is dus nog veel werk aan de winkel.

Even dit nog.
Het onderzoek van de groep rond Hilary Tindle ging alleen over vrouwen.
Maar geen nood mannen. Voor ons geldt precies het zelfde.
Daar had een Nederlandse groep in 2004 al een onderzoek over gepubliceerd in de Archives of General Psychiatry.

image
Dus: optimist, wat later in de kist…
Of is dat optimistisch?

zondag 5 juli 2009

Daltonisme

Marc is een goede kameraad. Al vanaf mijn jeugdjaren in Merelbeke.
Hij vraagt mij, in een reactie op mijn blogje over kleurillusies, om eens te bloggen over daltonisme.
Blijkbaar heeft Marc last van rood-groen-kleurenblindheid.

Zo’n kans laat ik niet liggen natuurlijk.
Vooral omdat ik zelf ook wat geplaagd ben door een (lichte) afwijking in het kleurenzien.
Ik herinner me hoe ik extra testen moest afleggen toen ik mijn “drie dagen” moest doen in ‘t Klein Kasteeltje.
Er was iets niet in orde met mijn kleurwaarneming in het groen-bruine gebied.
Toen ik in het onderwijs wou starten en daarvoor medische testen moest doorspartelen, kreeg ik van hetzelfde laken een broek: extra controle op mijn kleurenzicht.
Maar het heeft mij niet geholpen om aan de legerdienst te ontkomen. En voor mijn onderwijswerk was de lichte afwijking blijkbaar ook geen beletsel.
Maar ik heb het dikwijls tegen Mia over een bruine pull als het volgens haar over een groene pull-over gaat.
En zo modebewust ben ik nu ook weer niet om mij daar zorgen over te maken.

Maar Marc is daltonist. En dat is toch een zwaardere storing in het kleurenzien.
Daltonisme heeft zijn naam te danken aan John Dalton, een beroemd chemicus uit de 18de eeuw. Elk jaar opnieuw mocht ik hem voorstellen aan mijn leerlingen, bij hun eerste stappen in de chemie.
Want Dalton was één van de grondleggers van de moderne scheikunde omwille van zijn merkwaardige en voor die tijd revolutionaire atoomtheorie.

Dalton was zelf niet in staat om groen en rood goed van elkaar te onderscheiden.
En sinds hij dat verschijnsel in 1794 voor het eerst systematisch beschreef, is daltonisme het veel gebruikte synoniem geworden voor rood-groen kleurenblindheid.
Dalton dacht dat zijn afwijking het gevolg was van een blauwe verkleuring van het glasachtig lichaam in zijn ogen.
Toen dit na zijn dood getest werd, bleek dit niet het geval te zijn.

oog


De term kleurenblindheid is eigenlijk een verkeerde benaming.
De meeste kleurenblinden kunnen wel degelijk kleuren zien, maar hebben moeite met het onderscheiden van een aantal kleuren.
En dat gebrek aan onderscheidingsvermogen heeft te maken de werking van de lichtgevoelige cellen op ons netvlies: de staafjes en de kegeltjes.

netvlies
De staafjes zorgen niet voor kleurwaarneming. Ze zorgen ervoor dat we ook bij weinig licht nog vormen kunnen zien in zwart-witte en grijze tinten.

Het zijn de kegeltjes die voor de kleurwaarneming zorgen.
Er bestaan drie verschillende soorten kegeltjes:

  1. soort 1: kegeltjes waarmee we blauw kunnen waarnemen.
    Ze absorberen licht met een golflengte van ongeveer 443 nanometer (nanometer = nm = 10-9 m)
  2. soort 2: kegeltjes waarmee we groen kunnen waarnemen.
    Ze absorberen licht met een golflengte van ongeveer 544 nanometer
  3. soort 3: kegeltjes waarmee we rood kunnen waarnemen.
    Ze absorberen licht met een golflengte van ongeveer 570 nanometer.


kegeltjes











Wanneer we een bepaalde kleur zien, worden alle drie de soorten kegeltjes geactiveerd, maar wel in verschillende mate, naargelang de kleur.
Op die wijze krijgen onze hersenen bij elke kleur een specifiek signaal van elke kegeltjessoort. De combinatie van die signalen geeft ons een bepaalde kleurwaarneming.
Op die manier kunnen we miljoenen kleurtinten onderscheiden.

Als alles normaal is tenminste.
Maar bij daltonisten is dat niet het geval!
Bij daltonisten verschuift de gevoeligheid van de kegeltjes van soort 2 naar de rode kant van het spectrum. Je ziet hieronder de naar rechts opgeschoven groene curve:

kegeltjes2


Daardoor absorberen de kegeltjes van soort 2 vrijwel in hetzelfde golflengtegebied als die van soort 3.
Onze hersenen krijgen dus van soort 2 en soort 3 praktisch hetzelfde signaal binnen. Ze kunnen geen onderscheid maken tussen de 2 signalen: ze kunnen groen en rood niet van elkaar onderscheiden. Dit is daltonisme.

Wil je eens testen of je kleurenblind bent?
Noteer dan welk getal je kan lezen in de figuur hieronder.
Niet foetelen!
Het resultaat vind je helemaal op het einde van dit berichtje.

image

Daltonisme is erfelijk en het is een geslachtsgebonden kenmerk.
Dat wil zeggen dat de genen die er mee te maken hebben op de geslachtschromosomen liggen.
Daardoor is slechts 1 op de 250 vrouwen daltonist terwijl het bij mannen maar liefst in 1 op de 12 gevallen voorkomt.
Dit grote verschil is te verklaren aan de hand van de overerving van geslachtsgebonden kernmerken.
Dit zou voor dit berichtje te ver voeren om dat helemaal uit de doeken te doen.
Laat maar iets weten als je daar interesse voor hebt.

Maar je ziet het: ook wat daltonisme betreft is de vrouw het sterke geslacht.
Dus: zeg niet te gauw, het is weer een vrouw…


En wat de test betreft: zie je vierenzeventig, dan heb je een normaal kleurenzicht. Maar als je eenentwintig ziet of helemaal geen getal, dan hapert er iets met je kleurenzien. Santé!